The uncertain certainty of (im)precision medicine

Abbiamo già avuto modo di approfondire il tema della medicina di precisione e di interrogarci sul grado di accuratezza che i nuovi percorsi diagnostici che ne derivano riescono a garantire, tale da appellarla provocatoriamente come potenzialmente s-personalizzata. Il termine che identifica la cosiddetta scienza “–omica” sembra solennemente carico di responsabilità: ma rischia di attribuirle un livello di efficacia e di certezza quasi assolute. In realtà, appare vero l’esatto contrario nel momento in cui la precisione della genomica, appunto, arriva a svelare una pletora di variabili così ampia da aprirsi a molteplici interpretazioni, in base alle quali “ritagliare” il percorso di cura valido per ciascun singolo paziente. E in questo processo il ruolo chiave è in capo al medico e a quanti sono chiamati a valutare tutte le possibili soluzioni nel rispetto del rigore scientifico e della replicabilità dei risultati e non da ultimo della volontà del paziente.

Tutte le nuove tecniche diagnostiche e di estrazione di informazioni necessitano di essere correlate in modo proficuo con i tradizionali predittori clinici. Si pensi all’oncologia, la branca in cui maggiormente è applicata la medicina di precisione. I test genomici sui tumori non devono escludere le metodiche tradizionali che ne identificano estensione, grado e stato nodale. Un recente item del NEJM riporta l’esempio di alcuni studi sulle mutazioni di espressione genica del cancro al seno che hanno fornito preziose indicazioni sul rischio di recidiva sì, ma nessuna evidenza diretta sull’efficacia o meno delle specifiche terapie. Sono studi di grande valore scientifico, commenta l’autore, perché valutano nel tempo la bontà delle previsioni prognostiche derivate dalle tecniche della medicina di precisione e misurano nel concreto la certezza dei dati, riportandoli a risultati clinicamente validi. E sono studi fondamentali da cui le scelte terapeutiche non possono e non devono prescindere, perché non si può essere ancora così certi dei meccanismi molecolari.

La sfida più grande è riuscire a personalizzare i trattamenti sulle caratteristiche di ogni paziente nel momento in cui questo ultimo passa da uno a… molti. In poche parole, inquadrare questi nuovi test diagnostici e prognostici in un approccio statisticamente e clinicamente razionale che produca risultati attendibili.

Ciò sarà tanto più impegnativo nel prossimo futuro quando la gamma di variabili da considerare sarà di ampiezza stupefacente e le decisioni sulle terapie saranno condizionate anche dalle conoscenze derivate dalle metodiche più avanzate di sequenziamento genico, e una volta che una patologia sia diagnosticata, da tutte le possibili analisi prognostiche della –omica. Saper ponderare razionalmente ed efficacemente fra tutte queste variabili dipenderà anche da come tali dati saranno presentati, dalla categorizzazione del rischio e dalle modalità comunicative con cui tali informazioni saranno poi traferite direttamente al paziente, il decisore ultimo della propria salute.

Che inevitabilmente si troverà di fronte numerosi bivi con un grado di conoscenza tecnica insufficiente che spetterà ai clinici e ai regolatori riuscire a colmare. Rispondendo sempre responsabilmente e adeguatamente alla classica e annosa questione del: “Lei cosa farebbe, dottore?”

AIFA Editorial – Mario Melazzini – Luca Pani – 01/09/2016

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