Post Covid multifactorial inflammatory syndrome in children: the genetic cause

It strikes bambini e adolescenti a distanza di due fino a sei settimane dall’infezione acuta da SARS-CoV-2. Multisystem Inflammatory Syndrome (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children, MIS-C), a rare and severe complication of COVID-19, characterized by high fever and gastrointestinal symptoms, in which the heart, kidneys and lungs may be involved, has a genetic predisposition.

UniNA

To find out the research group of CEINGE-Advanced Biotechnology of Naples, led by Giuseppe Castaldo, professore di Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. Lo studio, finanziato dalla Regione Campania e svolto in collaborazione con l’Unità di Pediatria d’Urgenza, Pronto Soccorso e Terapia Sub-intensiva e quella di Cardiologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico di Rilievo Nazionale Santobono-Pausilipon di Napoli, dirette da Vincenzo Tipo e Michela Grieco, risolve due quesiti di fondamentale importanza per la diagnosi e la cura dei piccoli pazienti: perché solo in alcuni bambini insorge la Sindrome Infiammatoria Multisistemica dopo il COVID-19 e se è possibile intervenire in maniera rapida ed efficace per contrastare la malattia.

The researchers answered the first question with a work published in the scientific journal Frontiers in Immunology: there is a genetic predisposition in children affected by this serious syndrome. «Sono stati analizzati 45 casi di pazienti ricoverati al Santobono e, grazie all’utilizzo di strumentazioni di ultima generazione presenti al CEINGE, siamo giunti a risultati che mostrano chiaramente come la MIS-C sia associata a mutazioni nei geni già implicati nelle malattie auto-immuni ed auto-infiammatorie», spiega il professor Castaldo. «Succede che durante la fase acuta dell’infezione COVID-19, nei bambini portatori dei tratti genetici descritti non avviene una eliminazione completa del virus. Ciò provoca il danno dei tessuti e innesca la risposta immunitaria iper-reattiva tipica della Sindrome», chiarisce ancora Castaldo.

The answer to the second question is contained in un lavoro pubblicato su Metabolites. L’identificazione tempestiva nei piccoli pazienti delle mutazioni, mediante l’utilizzo di biotecnologie avanzate, diventa fondamentale per un management terapeutico personalizzato. I ricercatori hanno focalizzato la loro attenzione sugli eventi di vasculite endoteliale che, insieme allo stato infiammatorio acuto, rappresentano segni distintivi del COVID-19 e della MIS-C e possono causare eventi di trombosi venosa/arteriosa. I risultati di questo studio hanno permesso di identificare alcune proteine coinvolte nei processi di danno endoteliale come potenziali biomarcatori della MIS-C, quali la chemochina MCP-1, il fattore VEGF-A e gli anticorpi Panca. «Il dosaggio di tali proteine – afferma Giuseppe Castaldo – permetterebbe non solo di diagnosticare la MIS-C, ma anche di individuare un potenziale sviluppo di vasculite. E, cosa molto importante, l’identificazione precoce dei pazienti con danno endoteliale consente di stabilire terapie specifiche personalizzate, come la profilassi con anticoagulanti, immunomodulatori e/o farmaci anti-angiogenici».

Related News: Biomarkers of Endothelial Damage in Distinct Phases of Multisystem Inflammatory Syndrome in Children

MIS-C: A COVID-19-associated condition between hypoimmunity and hyperimmunity

CEINGE. Post Covid multifactorial inflammatory syndrome in children: there is a genetic cause

Asymptomatic COVID-19, genetic factors discovered

Note: The CEINGE (Centro campano di Ingegneria Genetica) è una società consortile senza scopo di lucro, a capitale interamente pubblico, fondata nel 1983 dal professor Francesco Salvatore, biochimico, Emerito dell’Università Federico II, Membro dell’Accademia Nazionale delle Scienze (detta dei XL). I suoi soci sono l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e l’Università degli Studi di Napoli Federico II.