Science. Yellow nail syndrome, many questions still open

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August 27, 2017

Fortunatamente, la prognosi è generalmente buona e la malattia regredisce in modo spontaneo in circa un terzo dei pazienti

Autore: Enrico Orzes, 22 Agosto 2017 – OMAR Osservatorio Malattie Rari

Spesso accade che un segnale piuttosto banale come un’unghia gialla venga attribuito a una carenza di vitamine o a un’onicomicosi, o interpretato come indice inequivocabile di tabagismo. Per la verità, in rarissimi casi, esso può costituire uno dei tre principali sintomi della sindrome delle unghie gialle (YNS). In una nuova revisione, di recente apparsa sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, due medici del Centre National dé Référence des Maladies Vasculaires Rares di Parigi, Stéphane Vignes And Robert Baran, hanno raccolto alcune importanti informazioni su questa malattia rara, che è stata osservata per la prima volta nel 1927 e di cui si contano poco più di 400 casi nella letteratura medica e scientifica.

La sindrome delle unghie gialle si contraddistingue per la presenza di 3 segni tipici: l’ispessimento dell’unghia, che tende a diventare giallastra o grigia, l’insorgenza di linfedema primario e il manifestarsi di complicazioni respiratorie. È sufficiente che siano presenti almeno 2 di questi criteri per arrivare alla formulazione della diagnosi, anche se appare difficile poter diagnosticare questa sindrome in assenza delle anomalie ungueali. Questo rende complicata la diagnosi di malattia, e il fatto che non sia ancora stata individuata una causa scatenante, in grado di spiegare l’insorgenza della sindrome delle unghie gialle, ingarbuglia ancora di più la questione. Se si aggiunge che la YNS può associarsi a patologie che compromettono il sistema linfatico, a malattie autoimmuni o a certe forme tumorali, si potrà intuire che le reali possibilità di fare diagnosi siano davvero poche.

È saggio non lasciarsi andare a facili allarmismi, dal momento che un’unghia gialla è più facilmente sintomo di un’infezione micotica o di una cattiva abitudine più che di una malattia rara, ma il messaggio da tenere a mente è che, in certi casi, dietro segnali apparentemente comuni si celano patologie poco diffuse. Infatti, i tre segni sopra accennati sono presenti solo in una frazione dei soggetti colpiti dalla sindrome (27-60%). Perciò, il processo diagnostico passa attraverso una scrupolosa osservazione clinica: il cambiamento di colorazione della lamina ungueale tende alla xantonichia, quando l’unghia diventa di un giallo opalescente o tende a scurirsi fino a diventare grigia o verdastra. L’unghia si ispessisce e si indurisce (scleronichia) e la curvatura trasversale si accentua, favorendo i casi di onicolisi. Il tasso di crescita longitudinale dimezza, mentre raddoppia lo spessore delle unghie, rendendo antiestetica l’estremità coinvolta. Per quanto riguarda le altre manifestazioni, invece, il coinvolgimento polmonare riguarda il 56-71% dei pazienti e spesso esita in tosse o versamenti pleurici che, nel 95% dei casi, sono costituiti da essudati. Il linfedema è una caratteristica spesso presente nei soggetti con sindrome delle unghie gialle (29-80% dei casi), e più frequentemente riguarda gli arti inferiori. Oltre alla bronchiectasia e alla tosse cronica, i pazienti con questa patologia possono incorrere in sinusiti, bronchiti e ostruzioni delle vie respiratorie.

Stono state avanzate diverse ipotesi sull’origine della sindrome delle unghie gialle, alcune delle quali chiamano in causa problematiche e compromissioni del sistema linfatico: una riduzione del drenaggio linfatico potrebbe spiegare l’anomalia di crescita delle unghie e la sclerosi del tessuto, che si traduce in ostruzioni delle vie linfatiche. L’accumulo di lipofuscina potrebbe spiegare la colorazione giallastra dell’unghia, mentre la presenza di granuli di cheratoialina potrebbe accompagnarsi alle anomalie di cheratinizzazione. Più di recente, si è supposto che il titanio contenuto nelle protesi o in alcune dentiere possa giocare un ruolo causale nella genesi della malattia, ma non vi sono ancora argomentazioni sufficienti per affermarlo con certezza. Sono state, invece, valutate alcune associazioni con altre patologie ed è stato visto che la sindrome delle unghie gialle è correlabile ad alcuni disordini autoimmuni e, in misura leggermente maggiore, a certe forme tumorali, facendo propendere per una sua affinità con le sindromi paraneoplastiche.

Le buone notizie sono legate alla presa in carico della malattia, che lascia margini di miglioramento incoraggianti. Questa sindrome può regredire spontaneamente nell’arco di qualche mese o, quando si manifesta come una sindrome paraneoplastica, dopo la terapia antitumorale. Il ricorso a un trattamento a base di vitamina E ha un buon successo nel lenire i sintomi dell’unghia, While per le manifestazioni a carico dell’apparato respiratorio si ricorre a un trattamento sistematico a base di antibiotici. I versamenti pleurici possono essere trattati con octreotide o, in determinati casi, con lanreotide, mentre è prioritario ottenere una buona riduzione del linfedema anche ricorrendo ai bendaggi compressivi o al drenaggio manuale. La prognosi è generalmente buona, dal momento che in circa 1 paziente su 3 è stata osservata una riduzione spontanea di malattia, ma ciò non significa che non sia necessario approfondire ulteriormente questa sindrome in tutti i suoi aspetti, definendola nelle sue cause e aiutando i medici ad individuarla precocemente.