Dichiarazione Presidente Farmindustria, Marcello Cattani, per giornata malattie rare
“Sono quasi 180 i farmaci approvati per le malattie rare dall’Agenzia Europea dei medicinali (EMA) tra il 2002 e 
il 2023, grazie anche al Regolamento Europeo sui farmaci orfani e alla tutela della proprietà intellettuale finora garantita. Con un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di persone con malattie rare in Europa. E sono oltre 1.800 quelli in sviluppo nel mondo – il 30% del totale – in particolare per tumori rari, patologie rare neurologiche e gastrointestinali. Medicinali che aprono nuovi orizzonti di cura per i 350 milioni di pazienti livello globale. Risultati importanti, frutto di una ricerca farmaceutica sempre più tecnologica e innovativa. Ma che sono un punto di partenza: solo il 5% delle malattie rare ha infatti un trattamento approvato, perché la loro rarità rende complessa la R&S di nuove terapie”, commenta Marcello Cattani, Presidente di Farmindustria, in occasione della Giornata delle Malattie Rare di domani.
“Ancora tanto si può fare per la Ricerca, se la politica della Commissione Europea saprà attrarre gli investimenti e le competenze delle aziende farmaceutiche attraverso un quadro regolatorio moderno e competitivo che valorizzi la proprietà intellettuale anziché indebolirla. Sapendo attrarre anche nuovi capitali finanziari e investimenti industriali.
Così come passi in avanti sono possibili per gli screening, la prevenzione, la diagnosi precoce, la cura e l’assistenza continua. Obiettivi che sono bene individuati nel Piano Nazionale Malattie rare 2023-2026. La vera sfida ora è la sua rapida attuazione per garantire un accesso alle terapie disponibili veloce e omogeneo sul territorio.
Le imprese farmaceutiche continueranno a fare la loro parte, investendo in Ricerca e produzione, per dare risposte sempre più efficaci e nuove speranze di cura ai cittadini, di cui la maggior parte bambini, affetti da una patologia rara”.
Farmindustria – 28 febbraio 2024
Giornata delle Malattie rare: la Zecca dello Stato conia una moneta celebrativa per i 25 anni di UNIAMO
Ministero della Salute – 27 febbraio 2024
In occasione della diciassettesima edizione della Giornata delle Malattie rare che quest’anno sarà celebrata in tutto il mondo il 29 febbraio, giorno raro per i malati rari, verrà presentata ufficialmente la moneta, realizzata 
dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato per la Collezione Numismatica della Repubblica Italiana 2024 e dedicata al 25mo anniversario di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare.
La moneta sarà presentata durante l’evento organizzato a Roma in Piazza della Pilotta 4 presso Roma Eventi – Fontana di Trevi, il 29 febbraio 2024, che ripercorre la lunga campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze iniziata il 1° febbraio al Ministero della Salute dove si confronteranno tutti gli attori in gioco del sistema “rare”.
“Questo importantissimo riconoscimento ci riempie di orgoglio e conferma che la Federazione svolge un ruolo fondamentale per la comunità delle persone con malattia rara. La storia di questa moneta parte da un incontro fortuito con Luca Fornara. Una persona di grande umanità che ha subito preso a cuore la nostra causa, riconoscendone il valore. Luca ci ha lasciati due anni fa, ma il seme che ha piantato, grazie a chi ha continuato a prendersene cura, ha dato i frutti che raccogliamo oggi. Grazie Luca, manchi a questo mondo, ma la nostra moneta sarà un ricordo concreto in tua memoria”. Questo il commento della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro.
La moneta, dal valore nominale di 5 euro, ha una tiratura di 7.000 pezzi e si presenta in versione Fior di Conio.
Realizzata dall’artista incisore Claudia Momoni e prodotta presso le Officine della Zecca dello Stato, l’opera raffigura sul dritto il Logo ufficiale di UNIAMO, circondato da una serie di palline piccole, in incavo, a indicare la rarità, una delle tante sfumature della comunità umana rappresentata con un cerchio di palline più grandi, in rilievo, e sul rovescio il Logo della Giornata delle Malattie Rare, istituita nel 2008, raffigurante alcune mani in cui si incastona, al centro, una silhouette umana, a rappresentare la solidarietà verso le persone con malattia rara.
L’Istituto Poligrafico Zecca dello Stato (IPZS) è il partener tecnico del Ministero della Salute per il portale www.malattierare.gov.it realizzato in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze (MEF) e per la newsletter “Raramente” realizzata in collaborazione con UNIAMO e con l’ISS.
Per sapere di più:
- IPZS
- Museo della zecca dello Stato in via Salaria, 712 previa prenotazione sul sito
Note: Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica
Notizie correlate: Malattie rare/ Mattarella: più investimenti nella ricerca e rapidi percorsi di diagnosi e cura
Nota.
Farmaci orfani
I farmaci destinati alla cura delle malattie rare, farmaci orfani 
in quanto destinati a platee di pazienti molto ridotte, non consentono la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi in grado di recuperare i costi sostenuti per la ricerca e lo sviluppo del medicinale. Al fine di stimolarne la produzione, le autorità nazionali hanno adottato un sistema di incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Nel 1983 gli Stati Uniti hanno adottato l’Orphan Drug Act, seguiti dal Giappone nel 1993 e dall’Australia nel 1997. In Europa, il regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani istituisce una procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano e stabilisce un sistema di incentivi messi a disposizione dalla Comunità e dagli Stati membri allo scopo di promuoverne la ricerca, lo sviluppo e l’immissione in commercio.
Un medicinale è classificato come medicinale orfano nei casi in cui sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000 nella Comunità Europea.
In Italia, l’accesso ai farmaci orfani può avvenire grazie a diversi strumenti legislativi:
- la procedura di autorizzazione centralizzata rappresenta la principale regola di accesso;
- la legge 648/96 che consente l’erogazione a carico del SSN di farmaci in via di sperimentazione in grado di rispondere a condizioni patologiche per le quali non esiste una valida alternativa terapeutica;
- la legge 326/2003 , art. 48, che ha istituito, presso l’AIFA, un Fondo Nazionale per l’impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali ancora in via di sperimentazione che rappresentano una speranza di cura per particolari e gravi patologie. Il fondo è alimentato dal 5% delle spese per attività di promozione delle aziende farmaceutiche;
- il decreto ministeriale 8 maggio 2003 che autorizza l’uso compassionevole dei farmaci sottoposto a sperimentazione clinica. Per uso compassionevole dei medicinali s’intende, ai sensi dell’art. 83 comma 2 del Regolamento CE n. 726/2004 , “la messa a disposizione, per motivi umanitari, di un medicinale a un gruppo di pazienti affetti da una malattia cronica o gravemente invalidante o la cui malattia è considerata potenzialmente letale e che non possono essere curati in modo soddisfacente con un medicinale autorizzato. Il medicinale in questione deve essere oggetto di una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio o essere sottoposto a sperimentazione”;
- la legge 94/1998, art. 3, comma 2, che consente la prescrizione da parte di un medico di medicinali in commercio per uso al di fuori delle condizioni di registrazione.
Per la loro peculiarità, i medicinali orfani sono stati esclusi dalle procedure di ripiano eventualmente avviate in applicazione della disciplina di governo della spesa farmaceutica ospedaliera.
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